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Le défi du diagnostic de la maladie coeliaque

La maladie coeliaque est une maladie auto-immune où l’ingestion de gluten entraîne des dommages dans l’intestin grêle. Selon la Fondation de la maladie coeliaque, on estime qu’elle touche 1 personne sur 100 dans le monde, et environ 2,5 millions d’Américains ne sont pas diagnostiqués et risquent de présenter des complications à long terme. L’établissement d’un diagnostic précis est essentiel pour améliorer la qualité de vie et prévenir les effets secondaires associés. Malheureusement, la maladie coeliaque est un défi à diagnostiquer.

Les chercheurs de la Mayo Clinic ont procédé à un examen approfondi pour examiner les stratégies de diagnostic pour la maladie cœliaque, en se concentrant sur les lignes directrices publiées, pour l’évaluation des patients atteints de la maladie coeliaque présumée. La revue a été publiée dans le Review of Clinical Immunology.

De nombreuses lignes directrices et paramètres de pratique liés à la maladie cœliaque ont été publiés par différentes organisations professionnelles. La plupart de ces lignes directrices comprennent des recommandations pour les tests dans le contexte du diagnostic de la maladie coeliaque. Cependant, les lignes directrices se contredisent souvent les unes les autres.

Melissa Snyder, Ph.D.

« Malheureusement, il y a souvent des différences significatives dans les recommandations des différentes directives, ce qui peut conduire à la confusion parmi les cliniciens », a déclaré Melissa Snyder, Ph.D., consultant en biochimie clinique à la Mayo Clinic et premier auteur de cette revue. « Nous espérions avec cet examen de résumer les similitudes et les différences dans les lignes directrices publiées, et de fournir une meilleure compréhension des tests de laboratoire disponibles pour la maladie coeliaque. »

La maladie coeliaque est difficile à diagnostiquer en raison de sa grande variété de symptômes cliniques, ce qui rend difficile l’identification des patients ayant vraiment besoin d’être testés. En outre, la prise de conscience de la maladie cœliaque dans la population générale a considérablement augmenté, ce qui a amené de nombreux patients à demander des tests ou même un autodiagnostic.

« Les patients peuvent se présenter à leur médecin et demander un test parce qu’ils sont convaincus que leurs symptômes sont dus à la maladie coeliaque. D’autres patients peuvent initier de manière préventive un «auto-traitement» avec un régime sans gluten, ce qui complique les tests de diagnostic de la maladie coeliaque », a déclaré le Dr Snyder.

L’évaluation de la maladie cœliaque est également difficile à diagnostiquer en raison du nombre de tests diagnostiques disponibles. Les laboratoires offrent une gamme de tests sérologiques d’anticorps, ainsi que des options de tests génétiques. La sélection de ceux qui sont les tests les plus appropriés pour un patient donné peut être difficile. Dans cette revue, les chercheurs de Mayo Clinic se sont concentrés principalement sur la sérologie et les tests génétiques pour diagnostiquer la maladie coeliaque, ainsi que la biopsie.

L’examen a indiqué que la plupart des lignes directrices publiées étaient d’accord pour dire que l’anticorps IgA anti-transglutaminase (TTG) est le test initial le plus utile pour l’évaluation des patients suspects de la maladie coeliaque. Les lignes directrices différaient légèrement en ce qui concerne les patients qui devraient subir un test de dépistage de la maladie cœliaque et quels tests, le cas échéant, devraient être utilisés en conjonction avec ou en tant que confirmation de la TTG-IgA.

« La différence la plus significative entre les lignes directrices est la recommandation de savoir si une biopsie de l’intestin grêle est nécessaire si la sérologie de l’anticorps, en particulier TTG-IgA, est positive. Parce qu’une biopsie est une procédure invasive et coûteuse, il y a une poussée pour ne compter que sur la sérologie pour le diagnostic cancer du pancréas. Cependant, les études qui abordent cette option ne sont pas concluantes, et pour la plupart des patients, une biopsie fournit probablement des informations importantes pour la gestion clinique « , a ajouté le Dr Snyder.

Ces résultats sont importants et aideront les autres médecins à comprendre les différences dans les lignes directrices publiées pour le diagnostic de la maladie coeliaque, et pourquoi ces différences existent. Ils peuvent également aider les médecins à choisir les tests les plus appropriés pour leurs patients.

« Il n’y a probablement pas une approche unique pour les tests de diagnostic de la maladie coeliaque. Bien que nous voulions standardiser les tests autant que possible, différentes approches peuvent être nécessaires, en fonction des caractéristiques du patient évalué », a déclaré le Dr Snyder. « En fin de compte, une meilleure compréhension des options de test disponibles conduira à une meilleure utilisation et la précision pour le diagnostic de cette maladie. »

Pour plus d’informations sur les tests de dépistage de la maladie cœliaque, consultez l’offre de test complète de Mayo Medical Laboratories.