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Thérapie génique pour la cécité

Le Daily Express a rapporté aujourd’hui que « les aveugles » verront « dans les quelques jours de la thérapie génique. » Il a déclaré que les essais ont montré qu’une nouvelle thérapie révolutionnaire guérit une forme de cécité héréditaire en quelques jours. Le Daily Mail a également couvert l’histoire et a déclaré qu’une injection de gènes directement dans la rétine pourrait « inverser la cécité chez des centaines de milliers de patients ». Les journaux rapportent que dans deux ans il pourrait traiter d’autres maladies héréditaires de la rétine et dans cinq ans pourrait être prêt pour les tests sur ceux qui ont une dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Cette petite étude s’appuie sur la compréhension des scientifiques des effets de la thérapie génique pour une forme particulière de cécité appelée amaurose congénitale de Leber (LCA). Plus d’études sont nécessaires pour bien comprendre le processus et ses effets à long terme et la sécurité avant de pouvoir l’utiliser plus largement. Il est important de noter que la thérapie génique particulière décrite dans cette étude ne fonctionnerait que pour ce type d’ACV, car elle remplace le gène spécifique qui est muté dans cette condition. En théorie, cette technique pourrait être adaptée pour traiter d’autres formes de cécité, mais elle sera probablement moins utile dans les formes de cécité où de multiples facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle.

D’où vient l’histoire?

Dr Artur V. Cideciyan et ses collègues de l’Université de Pennsylvanie et d’autres universités des États-Unis et du Canada ont mené la recherche. L’étude a été financée par le National Eye Institute, la Macula Vision Research Foundation, la Foundation Fighting Blindness, la recherche pour prévenir la cécité et Hope for Vision.

Certains des auteurs de l’étude et de l’Université de Floride ont déclaré avoir un intérêt financier dans l’utilisation du type de thérapie génique utilisé et posséder des capitaux propres dans une entreprise (AGTC Inc.) pourrait commercialiser certains aspects de ce travail à l’avenir. L’un des auteurs et certaines universités détiennent des brevets impliquant ou liés à la thérapie génique.

L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture: Actes de la National Academy of Sciences des États-Unis.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Il s’agissait d’une série de cas examinant les effets de la thérapie génique chez trois personnes atteintes d’ACV, une forme grave et incurable de la cécité. Chez ces personnes, l’ACV avait été causée par des mutations dans un gène appelé RPE65. Ces mutations conduisent les cellules de la rétine à ne pas pouvoir régénérer leur pigment sensible à la lumière, et à certaines des cellules qui meurent. Des études préliminaires chez l’homme ont montré que l’utilisation de la thérapie génique pour restaurer la fonction du RPE65 ne pose aucun problème d’innocuité à court terme et que la fonction visuelle peut augmenter quelque peu. Cette étude visait à examiner exactement quelles cellules de détection de lumière dans la rétine ont été restaurés par cette thérapie – tiges (qui sont sensibles à la lumière et l’obscurité, la forme et le mouvement) ou des cônes (qui sont sensibles aux couleurs), ou les deux, et à d’autres Étudier l’étendue de l’amélioration de la vision.

Les chercheurs ont recruté trois jeunes volontaires adultes (âgés de 21, 23 et 24 ans), porteurs d’ACV et ayant subi une sévère perte de vision depuis l’enfance. Leur vue a été testée avant le début de l’étude. Les chercheurs ont ensuite utilisé une technique par laquelle un virus appelé AAV a été utilisé pour introduire une forme normale du gène RPE65 dans les cellules humaines. Dans cette technique, l’ADN du virus a été retiré puis remplacé par de l’ADN contenant le gène souhaité (RPE65 dans ce cas). Le virus portant le gène RPE65 a ensuite été injecté dans la rétine d’un œil chez chacun des volontaires. Leur vision a été mesurée 30 et 90 jours après l’injection et cela comprenait un test de la façon dont leurs yeux s’adaptaient à l’obscurité. Dans ce test, la lumière dans la pièce a été diminuée et la vision du volontaire a été évaluée jusqu’à huit heures après le changement de niveau de lumière pour voir si elle s’était adaptée aux conditions de lumière réduite et si oui, combien. Les chercheurs ont également testé combien de temps il a fallu à la vision des volontaires pour récupérer après un éclair lumineux.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Les chercheurs ont constaté que les trois volontaires avaient une sensibilité accrue à la lumière 30 jours après l’injection du gène RPE65, deux volontaires rapportant des améliorations sept à dix jours après le traitement. Les zones traitées ont retrouvé la vision à la fois des tiges et des cônes. Il y avait une augmentation jusqu’à 50 fois de la vision des cônes, et jusqu’à 63 000 fois plus de vision de la tige, avec l’ampleur de l’amélioration différente chez les trois volontaires. Les tiges et les cônes étaient aussi sensibles que les tiges et les cônes normaux. Cependant, les bâtonnets ont été lents à s’adapter aux conditions sombres ou après un éclair de lumière vive, nécessitant environ huit heures pour une sensibilité totale, comparativement à moins d’une heure dans les yeux normaux. En revanche, les cônes ont rapidement retrouvé une sensibilité à la lumière.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs ont conclu que leurs résultats ont montré, «dramatique, bien qu’imparfait, la récupération de la vision à base de photorécepteurs et de cônes après la thérapie génique RPE65».

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Cette recherche continue d’aider les scientifiques à mieux comprendre les effets de la thérapie génique sur l’ACV. Ces petites études sont nécessaires pour bien comprendre le processus et ses effets à plus long terme et sa sécurité avant de pouvoir l’utiliser plus largement.

Il est important de noter que cette thérapie génique particulière est spécifiquement pour l’ACV causée par des mutations dans le gène RPE65. La technique pourrait être adaptée pour d’autres formes héréditaires de cécité, mais elle sera probablement moins utile dans la cécité où de multiples facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle.